Con questo titolo è stato pubblicato su Orphanet Journal of Rare diseases l’articolo curato dai dottori Giorgio Pini, Stefania Bigoni, Laura Congiu, Anna Maria Romanelli, Maria Flora Scusa, Pietro Di Marco, Alberto Benincasa, Paolina Morescalchi, Alessandra Ferlini, Fabrizio Bianchi, Daniela Tropea e Michele Zappella
Il Orphanet Journal of Rare Diseases è un portale internazionale aperto che copre la ricerca sulle malattie rare. E ‘stata fondata nel 2006 e l’editor-in-chief è Ségolène Aymé (Hopital Broussais, INSERM). Si tratta di una rivista ufficiale di Orphanet ed è pubblicato da BioMed Central.
Si tratta di una rivista medico/scientifica ‘peer-reviewed’, cioé soggetta ad verifica ed una valutazione esperta di specialisti del settore.
Orphanet Journal of Rare Diseases comprende tutti gli aspetti delle malattie rare e dei farmaci orfani. La rivista pubblica recensioni di alta qualità sulle malattie rare specifiche. Inoltre, la rivista può prendere in considerazione articoli sui rapporti di esito sperimentazione clinica, sia positivi che negativi, e articoli su questioni di sanità pubblica nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani.